29 Φεβρουαρίου 2024

Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων

Τα σπάνια νοσήματα είναι πολυάριθμα, ετερογενή στη φύση τους και γεωγραφικά διάσπαρτα. Χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και σημείων που διαφέρουν όχι μόνο από νόσημα σε νόσημα, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια νόσο. Επειδή τα σπάνια νοσήματα επηρεάζουν μόνο ένα μικρό τμήμα του πληθυσμού, συχνά περνούν απαρατήρητα στα κύρια μέσα ενημέρωσης, καθιστώντας δύσκολη τη διάδοση της ευαισθητοποίησης. Η Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων αποτελεί ετήσια υπενθύμιση για την ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτές τις συχνά παραβλεπόμενες ασθένειες και τις βαθιές επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών και των φροντιστών τους.

Οι προκλήσεις

Λόγω της χαμηλής επίπτωσης κάθε νόσου, η ιατρική εμπειρογνωμοσύνη είναι σπάνια, η γνώση περιορισμένη, οι παρεχόμενες υπηρεσίες φροντίδας ανεπαρκείς και η έρευνα περιορισμένη. Παρά τον μεγάλο συνολικό αριθμό τους, οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα είναι τα “ορφανά” των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, συχνά στερούμενοι διάγνωσης, θεραπείας και των οφελών της έρευνας. Ταυτόχρονα, σχετικά κοινά συμπτώματα μπορούν να κρύβουν υποκείμενα σπάνια νοσήματα, οδηγώντας σε εσφαλμένη διάγνωση και καθυστέρηση θεραπείας. Συνήθως αναπηρικά, η ποιότητα ζωής ενός ατόμου που ζει με σπάνια νόσημα επηρεάζεται από την έλλειψη ή απώλεια αυτονομίας λόγω των χρόνιων, προοδευτικών, εκφυλιστικών και συχνά απειλητικών για τη ζωή πτυχών της νόσου.

5 ΧΡΟΝΙΑ είναι ο χρόνος που χρειάζεται κατά μέσο όρο για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα να λάβουν διάγνωση

Επιπλέον, τα σπάνια νοσήματα δεν επηρεάζουν μόνο το άτομο που διαγιγνώσκεται – επηρεάζουν επίσης οικογένειες, φίλους, φροντιστές και την κοινωνία στο σύνολό της. Βάσει μιας ερευνητικής πρωτοβουλίας Rare Barometer Voices που διεξήχθη από την EURORDIS- Rare Diseases Europe, γνωρίζουμε ότι:

• 7 στους 10 ασθενείς και φροντιστές είτε μείωσαν είτε διέκοψαν την επαγγελματική δραστηριότητα λόγω του σπάνιου νοσήματος δικού τους ή μέλους της οικογένειάς τους.
• 2 στους 3 φροντιστές αφιερώνουν περισσότερες από 2 ώρες ημερησίως σε εργασίες σχετικές με τη νόσο.
• 8 στους 10 ασθενείς και φροντιστές αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην ολοκλήρωση καθημερινών εργασιών (οικιακές δουλειές, προετοιμασία γευμάτων, ψώνια κ.λπ.)
• 3 φορές περισσότερα άτομα με σπάνιο νόσημα και φροντιστές αναφέρουν ότι είναι δυστυχισμένοι και καταθλιπτικοί, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Αυτές οι προκλήσεις έχουν οδηγήσει τα Σπάνια Νοσήματα να αναδειχθούν ως προτεραιότητα δημόσιας υγείας στην Ευρώπη.

Ορισμοί

Ενώ δεν υπάρχει καθολικός ορισμός για τα Σπάνια Νοσήματα, η έννοια των Σπάνιων Νοσημάτων στο τρέχον πολιτικό και νομοθετικό πλαίσιο συνδέεται στενά με έναν ορισμό βασισμένο στην επίπτωσή τους, ενώ οι υπάρχοντες ορισμοί βασίζονται ρητά ή σιωπηρά σε ένα όριο επίπτωσης. Το Συμβούλιο Υπουργών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) έχει προτείνει ότι μεταξύ 6-8% του ευρωπαϊκού πληθυσμού θα μπορούσε να επηρεαστεί από Σπάνιο Νόσημα κατά τη διάρκεια της ζωής του. Στην ΕΕ, ο ορισμός των Σπάνιων Νοσημάτων καθιερώθηκε στον Κανονισμό της ΕΕ για τα ορφανά ιατρικά προϊόντα (1999) ως καταστάσεις των οποίων η επίπτωση δεν υπερβαίνει τα 50 ανά 100.000. Ο Αμερικανικός Νόμος για τα Ορφανά Φάρμακα (1983) όρισε τα Σπάνια Νοσήματα ως διαταραχές που επηρεάζουν 200.000 άτομα στη χώρα, που ισοδυναμεί με επίπτωση 86 ανά 100.000 εκείνη την εποχή. Άλλοι εθνικοί ορισμοί δηλώνουν επίπτωση που κυμαίνεται από 5 έως 76 ανά 100.000. Στην Ευρώπη, μια νόσος θεωρείται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα, αν και οι περισσότερες είναι τόσο σπάνιες που μπορεί να επηρεάζουν μόλις 1 στα 100.000 άτομα ή λιγότερο. Τέλος, σύμφωνα με τον Ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα σπάνιο νόσημα επηρεάζει 5 στα 10.000 άτομα σε μία κοινότητα.

Καθώς τα Σπάνια Νοσήματα γίνονται παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας και παγκόσμια εθνική πολιτική προτεραιότητα, είναι απαραίτητο να παρασχεθεί μια εκτίμηση βασισμένη σε στοιχεία για την επίπτωση των Σπάνιων Νοσημάτων.

Οι αριθμοί

• Υπάρχουν πάνω από 6.000 διακριτά σπάνια νοσήματα. Συνολικά, το Orphanet περιέχει πληροφορίες για 6.127 μοναδικά σπάνια νοσήματα· το 71,9% των οποίων είναι γενετικά και το 69,9% των οποίων είναι αποκλειστικά παιδιατρικής έναρξης.
• Μόνο 1.200 από όλα τα σπάνια νοσήματα έχουν περισσότερες από πέντε τεκμηριωμένες περιπτώσεις δημοσιευμένες στην επιστημονική βιβλιογραφία.
• Τα σπάνια νοσήματα επηρεάζουν περίπου το 4% του πληθυσμού κατά τη διάρκεια της ζωής τους με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 3,5% έως 5,9%.
• Κάθε σπάνιο νόσημα επηρεάζει λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα, ενώ εκτιμάται ότι 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με σπάνιο νόσημα σε 48 ευρωπαϊκές χώρες.
• Περίπου το 85% των σπάνιων νοσημάτων επηρεάζει λιγότερο από ένα άτομο στο εκατομμύριο, ή λιγότερα από 500 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
• Επί του παρόντος, εκτιμάται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα μπορούν να βρεθούν στον ελληνικό πληθυσμό.