Το σωματικό λίπος παίζει ζωτικό ρόλο στην ανθρώπινη υγεία. Ο λιπώδης ιστός ακριβώς κάτω από το δέρμα μας μας διατηρεί ζεστούς και παρέχει προστατευτική επένδυση. Επίσης, βοηθά στη διατήρηση υγιών επιπέδων σακχάρου στο αίμα, μια πολύπλοκη μεταβολική διαδικασία.
Η λιποδυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων συνδρόμων που προκαλούν απώλεια λίπους σε ορισμένα μέρη του σώματος, ενώ παράλληλα αυξάνουν το λίπος σε άλλα, συμπεριλαμβανομένων οργάνων όπως το ήπαρ. Ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με λιποδυστροφία ή να την αναπτύξει αργότερα στη ζωή του. Σε κάθε περίπτωση, η προκύπτουσα αδυναμία διατήρησης λιπώδους ιστού κάτω από το δέρμα μπορεί να έχει σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή συνέπειες με την πάροδο του χρόνου.
Οι επιπλοκές υγείας συνήθως ξεκινούν νωρίς στη διαδικασία της νόσου, επειδή με λίγο λίπος – και επομένως χαμηλά επίπεδα της συνοδευτικής ορμόνης, της λεπτίνης – το σώμα δυσκολεύεται να επεξεργαστεί σωστά τη ζάχαρη (γλυκόζη) και τα λίπη (λιπίδια). Ως αποτέλεσμα, αυτές οι ουσίες συσσωρεύονται στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό συνήθως οδηγεί στην ανάπτυξη διαβήτη και σε υψηλότερο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.
Οι τύποι λιποδυστροφίας είναι οι εξής:
- Η συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία (CGL) προκαλείται από γενετική μετάλλαξη και συχνά μπορεί να ανιχνευθεί μέσα στον πρώτο χρόνο ζωής ενός παιδιού. Αυτό συμβαίνει επειδή η αδυναμία του σώματος να σχηματίσει λιπώδη ιστό μπορεί να κάνει τους μύες και τις φλέβες του παιδιού πιο ορατές. Ένα άτομο με CGL μπορεί να αναπτύξει υπερφαγία – ένας όρος που περιγράφει την υπερβολική πείνα (και την υπερκατανάλωση τροφής) – πιθανώς λόγω των χαμηλών επιπέδων της λιπώδους ορμόνης που ονομάζεται λεπτίνη. Τα άτομα με αυτόν τον υπότυπο είναι πιθανό να αναπτύξουν διαβήτη λόγω πρώιμης δυσκολίας με υψηλά επίπεδα σακχάρου (γλυκόζης) στο αίμα.
- Η οικογενής μερική λιποδυστροφία (FPLD) είναι επίσης μια γενετική κατάσταση, αλλά μπορεί να είναι πιο δύσκολο να διαγνωστεί λόγω της φαινομενικά φυσιολογικής εμφάνισης του παιδιού κατά τη γέννηση και κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, καθώς το παιδί μεγαλώνει, η απώλεια λίπους γίνεται αισθητή και μπορεί να εμφανιστούν υπερβολικές εναποθέσεις λίπους σε άλλες περιοχές του σώματος, όπως το πρόσωπο και ο λαιμός. Οι γυναίκες με FPLD μπορεί να παρουσιάσουν ανωμαλίες στην έμμηνο ρύση, αλλά όχι στειρότητα.
Ο δεύτερος τύπος αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει ασθενείς που την αποκτούν κατά τη διάρκεια της ζωής τους:
- Η επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία (AGL) μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολο να ανιχνευθεί δεδομένης της προοδευτικής απώλειας λιπώδους ιστού, που συνήθως ξεκινά στην εφηβεία. (Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν αναπτύξει την πάθηση μετά την ηλικία των 30). Η AGL επηρεάζει περίπου τρεις φορές περισσότερες γυναίκες από άνδρες. Ενώ οι αιτίες της διαταραχής ποικίλλουν, μερικοί πιθανοί λόγοι για την ανάπτυξή της μπορεί να περιλαμβάνουν την παννικουλίτιδα (μια σπάνια δερματική διαταραχή που επηρεάζει το στρώμα λίπους κάτω από το δέρμα) και αυτοάνοσα νοσήματα. Όσοι πάσχουν από AGL υποφέρουν από υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων (ένας τύπος λίπους) και διαβήτη τύπου 2.
- Η επίκτητη μερική λιποδυστροφία (APL) συνήθως επηρεάζει μόνο το άνω μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και του λαιμού. Ο υπότυπος αυτής της ασθένειας είναι τέσσερις φορές πιο συχνός στις γυναίκες και οι ασθενείς τείνουν να αρχίζουν να χάνουν λίπος στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν υπερβολικό λίπος γύρω από την κοιλιά, τα πόδια ή τους γλουτούς. Σε αντίθεση με άλλους υπότυπους, η APL συνδέεται λιγότερο συχνά με μεταβολικές επιπλοκές, αλλά μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στα νεφρά λόγω συσσώρευσης λίπους (και επακόλουθης φλεγμονής) στο όργανο. Η APL έχει επίσης συσχετιστεί με αυτοάνοσα νοσήματα όπως η δερματομυοσίτιδα, ο λύκος και η πρωτεϊνουρία (που ορίζεται ως ανιχνεύσιμη πρωτεΐνη στα ούρα).