Όταν ο ανθρώπινος οργανισμός, λόγω γενετικού ελαττώματος, αδυνατεί να μεταβολίσει σωστά ορισμένους τύπους λιπαρών ουσιών, αντιμετωπίζουμε μια συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων.
Η έγκαιρη διάγνωση ορισμένων από αυτές τις παθήσεις, που ταξινομούνται ως σπάνιες ασθένειες, έχει πρόσφατα βελτιωθεί μετά την εισαγωγή στην Ιταλία του εκτεταμένου προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογνικού πληθυσμού.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στις ιδιαίτερες ανάγκες των ασθενών με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, είναι σε θέση να προσφέρει θεραπείες διατροφικής υποστήριξης για άτομα που πάσχουν από συγκεκριμένες διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων.
Σχετικές ασθένειες
Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων
Οι συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων που μειώνουν την ικανότητα του σώματος να μετατρέπει το λίπος σε ενέργεια ορίζονται συνήθως ως διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και εμπίπτουν στη μεγάλη οικογένεια των Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΚΜΝ).
Τα λιπαρά οξέα είναι ένα από τα κύρια ενεργειακά υποστρώματα για τον οργανισμό. Όταν αυτά δεν μεταβολίζονται αποτελεσματικά για την παραγωγή ενέργειας, μπορεί να υπάρξουν διάφορα προβλήματα για τον οργανισμό που χαρακτηρίζονται από σύνθετες συστημικές κλινικές εικόνες και βλάβες οργάνων.
Η μακροχρόνια θεραπεία των ασθενών με αυτές τις ασθένειες γενικά περιλαμβάνει:
- αποφυγή παρατεταμένης νηστείας
- αποφυγή υπερβολικής μυϊκής καταπόνησης
- καθιέρωση διαιτητικής θεραπείας βασισμένη σε μικρά και συχνά γεύματα, πλούσια σε σύνθετους υδατάνθρακες και χαμηλά σε λιπαρά.
- περιορισμό της πρόσληψης λιπαρών οξέων μακράς αλύσου (LCT) και αύξηση της πρόσληψης λιπαρών οξέων μέσης αλύσου (MCT). Αυτή η διαιτητική προσέγγιση επιτρέπει την επίτευξη επαρκούς θερμιδικής πρόσληψης, η οποία, ειδικά στα παιδιά, θα ήταν αδύνατη μόνο με πρωτεΐνες και υδατάνθρακες.
Η θεραπεία είναι, ωστόσο, εξατομικευμένη σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στις ιδιαίτερες ανάγκες των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, είναι σε θέση να προσφέρει θεραπείες διατροφικής υποστήριξης για ασθενείς που πάσχουν από διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων.