Οι συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών αποτελούν μέρος της μεγάλης οικογένειας των Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΚΜΝ), παθολογιών γενετικής μετάδοσης που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια στη λειτουργία (ολική ή μερική) ορισμένων ενζύμων.
Συγκεκριμένα, όταν μιλάμε για διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, τα ανεπαρκή ή δυσλειτουργικά ένζυμα είναι εκείνα που αφορούν τον μεταβολισμό των πρωτεϊνών ή, πιο συγκεκριμένα, τον μεταβολισμό των αμινοξέων που αποτελούν τις πρωτεΐνες.
Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές διάφορες διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών· αυτές μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με το ένζυμο που εμπλέκεται στο γενετικό ελάττωμα.
Τα μεμονωμένα ένζυμα συνδέονται στην πραγματικότητα με τον μεταβολισμό συγκεκριμένων αμινοξέων: συνεπάγεται ότι, εάν υπάρχει ελάττωμα στο ένζυμο, θα υπάρχει ελάττωμα στον μεταβολισμό του αμινοξέος που επηρεάζει, το οποίο είναι το υπόστρωμά του. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στη συσσώρευση ή/και την ανεπάρκεια συγκεκριμένων μεταβολιτών ή/και την παραγωγή τοξικών μεταβολιτών. Αυτές οι αλλαγές μπορούν επίσης να προκαλέσουν σοβαρές βλάβες στην υγεία του ασθενούς (νευρολογικές βλάβες, διαταραχές κίνησης, ηπατικές βλάβες, κλπ).
Για να αποφευχθούν αυτές οι καταστάσεις, ένας κοινός παράγοντας στη διαχείριση αυτών των ασθενειών είναι ο περιορισμός της πρόσληψης πρωτεϊνών από τη διατροφή, συγκεκριμένα για να αποφευχθεί/περιοριστεί η πρόσληψη του/των αμινοξέος(-ων) που ο οργανισμός δεν μπορεί να μεταβολίσει.
Ωστόσο, για να καλυφθούν οι καθημερινές ανάγκες σε πρωτεΐνες αυτών των ασθενών, είναι απαραίτητο να συμπληρωθεί η διατροφή με ειδικά υποκατάστατα πρωτεϊνών: στην πραγματικότητα, παρέχουν την απαραίτητη ποσότητα πρωτεΐνης, αλλά στερούνται του/των αμινοξέος(-ων) που θα συσσωρεύονταν μέσα στο σώμα.
Η αποστολή της BIOS είναι να προσφέρει μια πλήρη γκάμα υποκατάστατων πρωτεϊνών που συνοδεύουν τον ασθενή σε όλη τη διάρκεια της ζωής του, παρέχοντάς του εξατομικευμένες λύσεις κορυφαίας ποιότητας.
Σχετικές ασθένειες
Φαινυλκετονουρία (PKU)
Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του ατόμου που πάσχει να μεταβολίσει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ, τη φαινυλαλανίνη.
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά στη διατροφή κάποιου. Τα άτομα που πάσχουν από PKU θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χωρίς φαινυλαλανίνη, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση και η εξέλιξη του συμπτωματικού προφίλ αυτής της ασθένειας.
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού ενός συγκεκριμένου αμινοξέος από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής με PKU θα πρέπει, γενικά, να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες και να την συμπληρώνει με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (δηλαδή εκείνα που δεν περιέχουν φαινυλαλανίνη). Η θεραπεία είναι, ωστόσο, εξατομικευμένη σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.
Η περίοδος διατροφικής θεραπείας δεν θα πρέπει να επηρεάζει μόνο την παιδική ηλικία και την εφηβεία, αλλά, με βάση τα επίπεδα φαινυλαλανίνης, θα πρέπει να συνεχίζεται και στην ενήλικη ζωή.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για τη σωστή διατροφική διαχείριση του ασθενούς με PKU, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Ελλείμματα του κύκλου της ουρίας (UCD)
Τα Ελλείμματα του Κύκλου της Ουρίας είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκειες σε ένζυμα και μεταφορείς που εμπλέκονται στον κύκλο της ουρίας, μια μεταβολική οδό αφιερωμένη στη μετατροπή του αμμωνίου (που παράγεται από τον καταβολισμό των αμινοξέων) σε ουρία, η οποία με τη σειρά της αποβάλλεται από το σώμα μέσω των ούρων.
Τα ελλείμματα του κύκλου της ουρίας οδηγούν επομένως σε μειωμένη απομάκρυνση του αμμωνίου, το οποίο είναι μια εξαιρετικά τοξική ουσία για το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Ορισμένες μορφές UCD μπορούν να αντιμετωπιστούν αποκλειστικά μέσω του περιορισμού των πρωτεϊνών τροφίμων, προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα του αμμωνίου που προέρχεται από τον καταβολισμό τους.
Ωστόσο, μια διατροφή χαμηλή σε πρωτεΐνες μπορεί να μην είναι σε θέση να παρέχει τη σωστή ποσότητα απαραίτητων αμινοξέων που χρειάζεται ο οργανισμός· για το λόγο αυτό, ο ασθενής που πάσχει από ελλείμματα του κύκλου της ουρίας θα πρέπει να συμπληρώνει μια διατροφή χαμηλή σε πρωτεΐνες με ένα μείγμα απαραίτητων αμινοξέων.
Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να παρέμβουμε με μια συγκεκριμένη φαρμακολογική θεραπεία που υποστηρίζει την απομάκρυνση του αμμωνίου.
Η BIOS, πάντα προσεκτική σε θέματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια γκάμα μειγμάτων αμινοξέων απαραίτητων για τη σωστή διατροφική διαχείριση του ασθενούς που πάσχει από ελλείμματα στον κύκλο της ουρίας, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Λευκίνωση (MCUD)
Η λευκίνωση είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του ατόμου που πάσχει να μεταβολίσει αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη).
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά ως μέρος της διατροφής κάποιου. Τα άτομα που πάσχουν από Λευκίνωση θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χωρίς αμινοξέα τα οποία αδυνατούν να μεταβολίσουν (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη).
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού αυτών των αμινοξέων από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής θα πρέπει, γενικά, να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες, συμπληρωμένη με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (που δεν περιέχουν λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη).
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για τη σωστή διατροφική διαχείριση των ασθενών που πάσχουν από Λευκίνωση, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Μεθυλμαλονική οξυουρία / προπιονική οξυουρία (MMA / PA)
Η Μεθυλμαλονική Οξυουρία και η Προπιονική Οξυουρία είναι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες που σχετίζονται με τον μεταβολισμό ορισμένων αμινοξέων.
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά ως μέρος της διατροφής. Τα άτομα με Μεθυλμαλονική ή Προπιονική Οξυουρία θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χωρίς τα αμινοξέα που εμπλέκονται στην παθολογία (μεθειονίνη, θρεονίνη και βαλίνη) και θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν μειωμένη ποσότητα του αμινοξέος ισολευκίνη.
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού αυτών των αμινοξέων από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής θα πρέπει, γενικά, να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες, συμπληρωμένη με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (που δεν περιέχουν μεθειονίνη, θρεονίνη και βαλίνη και με χαμηλή περιεκτικότητα σε ισολευκίνη). Η θεραπεία είναι, ωστόσο, εξατομικευμένη σύμφωνα με τις ατομικές ανάγκες του ασθενούς σε πρωτεΐνες.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για την κατάλληλη διατροφική διαχείριση των ασθενών που πάσχουν από Μεθυλμαλονική ή Προπιονική Οξυουρία, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Γλουταρική οξυουρία τύπου 1 (GA-1)
Η Γλουταρική Οξυουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια που αφορά τον μεταβολισμό τριών αμινοξέων: λυσίνη, υδροξυλισίνη και τρυπτοφάνη.
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά ως μέρος της διατροφής. Τα άτομα με Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1 θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χωρίς λυσίνη και με χαμηλή περιεκτικότητα σε τρυπτοφάνη.
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού αυτών των αμινοξέων από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής θα πρέπει, γενικά, να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες, συμπληρωμένη με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (χωρίς λυσίνη και με χαμηλή περιεκτικότητα σε τρυπτοφάνη). Η θεραπεία είναι, ωστόσο, εξατομικευμένη σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για τη σωστή διατροφική διαχείριση των ασθενών που πάσχουν από Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Ισοβαλερική οξυουρία (IVA)
Η Ισοβαλερική Οξυουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια που σχετίζεται με τον μεταβολισμό του αμινοξέος λευκίνη.
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά ως μέρος της διατροφής. Τα άτομα με Ισοβαλερική Οξυουρία θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή που δεν περιέχει το αμινοξύ λευκίνη, προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο σχηματισμός ισοβαλερικού οξέος.
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού αυτού του αμινοξέος από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής, γενικά, θα πρέπει να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες, συμπληρωμένη με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (χωρίς λευκίνη).
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για τη σωστή διατροφική διαχείριση των ασθενών που πάσχουν από Ισοβαλερική Οξυουρία, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Ομοκυστινουρία (HOM)
Η κλασική ομοκυστινουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη μεθυλική μεταβολική οδό του αμινοξέος μεθειονίνη. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί στη συσσώρευση του αμινοξέος ομοκυστεΐνη στο αίμα και τα ούρα.
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά ως μέρος της διατροφής. Τα άτομα με κλασική ομοκυστινουρία θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χαμηλή σε μεθειονίνη.
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού αυτού του αμινοξέος από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής θα πρέπει, γενικά, να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες, συμπληρωμένη με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (χωρίς μεθειονίνη). Η θεραπεία είναι, ωστόσο, εξατομικευμένη σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για τη σωστή διατροφική διαχείριση του ασθενούς που πάσχει από κλασική Ομοκυστινουρία, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.
Τυροσιναιμία τύπου 1 (HT-1)
Η τυροσιναιμία τύπου 1 είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του ατόμου που πάσχει να μεταβολίσει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ, την τυροσίνη.
Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και επομένως λαμβάνονται καθημερινά ως μέρος της διατροφής. Τα άτομα με τυροσιναιμία τύπου 1 θα πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χωρίς τυροσίνη και ένα άλλο αμινοξύ που εμπλέκεται στην ασθένεια, τη φαινυλαλανίνη, ως πρόδρομο της τυροσίνης.
Δεδομένης της αδυναμίας αποκλεισμού αυτών των αμινοξέων από τις φυσικές πρωτεΐνες, ο ασθενής θα πρέπει, γενικά, να ακολουθεί μια διατροφή χωρίς πρωτεΐνες, συμπληρωμένη με επαρκή υποκατάστατα πρωτεϊνών (χωρίς τυροσίνη και φαινυλαλανίνη). Η θεραπεία είναι, ωστόσο, εξατομικευμένη σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.
Η BIOS, πάντα προσεκτική στα προβλήματα που σχετίζονται με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες, προσφέρει μια διαφοροποιημένη γκάμα ειδικών υποκατάστατων πρωτεϊνών για τη σωστή διατροφική διαχείριση των ασθενών με τυροσιναιμία τύπου 1, παρέχοντας εξατομικευμένες λύσεις για όλες τις ηλικίες, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση.